类脂质沉积病及其实验诊断题库 - 考试题库

【单选题】

[1/10]下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传（）.

A.

戈谢病

B.

溶叭性贫血

C.

恶性组织细胞病

D.

传染性单核细胞增多症

E.

急性白血病

参考答案：

A

参考解析：

戈谢病属常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。

【单选题】

[2/10]尼曼-匹克病是由于缺乏下列哪种酶所引起（）.

A.

神经鞘磷脂酶

B.

葡萄糖脑苷脂酶

C.

葡萄糖醛酸酶

D.

氨基己糖酶

E.

以上都不正确

参考答案：

A

参考解析：

尼曼-匹克病又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。

【单选题】

[3/10]传染性单核细胞白血病（）.

A.

易发生DIC

B.

骨髓无特异性改变

C.

缺乏葡萄糖脑苷脂酶

D.

缺乏神经鞘磷酸脂酶

E.

尿中出现B-J蛋白

参考答案：

B

参考解析：

多发性骨髓瘤患者血清中出现大量单克隆球蛋白，尿中出现异常蛋白，尿中出现B-J蛋白。急性早幼粒细胞性白血病中异常的早幼粒细胞的颗粒含有组织凝血活酶样促凝物质，易并发DIC。传染性单核细胞白血病血常规中淋巴细胞增多伴异型淋巴细胞，骨髓无特异性改变。尼曼-匹克病义称鞘磷脂病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷酸脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂集聚。戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病，为葡萄糖脑苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-吞噬细胞内大量蓄积所致。

【单选题】

[4/10]尼曼-匹克细胞形态学突出的特征是下列哪一项（）.

A.

浆内含有脂滴或呈泡沫状、蜂窝状

B.

核染色质粗糙，较疏松

C.

胞浆丰富，染淡蓝色

D.

胞体巨大，胞核小，可以多个

E.

以上都不正确

参考答案：

A

参考解析：

尼曼-匹克细胞胞体巨大，直径20～90μm，圆形、椭圆形或三角形；核偏心较小，1～2个，圆形或椭圆形。胞质丰富，充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，似桑葚状脂肪滴。此种结构使胞质呈泡沫状，故义称"泡沫细胞"。

【单选题】

[5/10]β-葡萄糖脑苷脂酶的活性对下列哪些病的诊断有决定性意义（）.

A.

戈谢病

B.

尼曼-匹克病

C.

海蓝氏细胞增多症

D.

恶性组织细胞病

E.

骨髓纤维化

参考答案：

A

参考解析：

β-葡萄糖脑苷脂酶的活性对戈谢病的诊断有决定性意义。

【单选题】

[6/10]戈谢细胞组化染色出现（）.

A.

糖原染色阳性

B.

酸性磷酸酶染色阴性

C.

苏丹黑B染色阴性

D.

过氧化物酶阳性

E.

碱性磷酸酶染色阳性

参考答案：

A

参考解析：

骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中可找到较多戈谢细胞，PAS、ACP染色呈阳性有助于本病的诊断。

【单选题】

[7/10]戈谢病一般不常累及的组织器官是（）.

A.

肝

B.

骨髓

C.

生殖系统

D.

脾

E.

淋巴结

参考答案：

C

参考解析：

被戈谢病累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结等。

【单选题】

[8/10]急性早幼粒细胞性白血病（）.

A.

易发生DIC

B.

骨髓无特异性改变

C.

缺乏葡萄糖脑苷脂酶

D.

缺乏神经鞘磷酸脂酶

E.

尿中出现B-J蛋白

参考答案：

A

参考解析：

多发性骨髓瘤患者血清中出现大量单克隆球蛋白，尿中出现异常蛋白，尿中出现B-J蛋白。急性早幼粒细胞性白血病中异常的早幼粒细胞的颗粒含有组织凝血活酶样促凝物质，易并发DIC。传染性单核细胞白血病血常规中淋巴细胞增多伴异型淋巴细胞，骨髓无特异性改变。尼曼-匹克病义称鞘磷脂病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷酸脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂集聚。戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病，为葡萄糖脑苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-吞噬细胞内大量蓄积所致。

【单选题】

[9/10]下列除哪项外属正常非造血细胞（）.

A.

组织嗜碱细胞

B.

脂肪细胞

C.

戈谢（Caucher）细胞

D.

网状细胞

E.

淋巴细胞