原发性免疫缺陷病常由于遗传因素或先天免疫系统发育不良所致;小儿多见,年龄越小,病情越重;治疗效果差。继发性免疫缺陷病为后天和继发因素;可在各年龄阶段患病;针对病因治疗效果好。
免疫球蛋白的浓度与B细胞数量和质量相关;淋巴细胞增殖反应试验为淋巴细胞转化试验,T细胞缺乏者其刺激指数降低,T细胞总数无明显减少而刺激指数降低表明T细胞不成熟;检测细胞表面黏附分子对了解吞噬细胞功能缺陷的精确度更高;CH50溶血试验亦称总补体活性测定。
Bruton综合征(先天性无丙球蛋白血症)为原发性B细胞免疫缺陷;DiGeorge综合征(先天胸腺发育不良)为原发性T细胞免疫缺陷;裸淋巴细胞综合征为原发性联合免疫缺陷;慢性肉芽肿为原发性吞噬细胞缺陷;AIDS为获得性免疫缺陷。
HIV感染的典型表现为CD4细胞减少,CD8细胞正常,CD4/CD8↓。
BIuton综合征属于原发性B细胞免疫缺陷病,B细胞发育停滞在前B细胞阶段,不能正常形成浆细胞产生免疫球蛋白,故骨髓中很难找到浆细胞。
CD4+T细胞低于500/μl时,则易机会性感染;低于200/μl时,则发生AIDS。
遗传性血管神经性水肿是以血清C1酯酶抑制物缺乏或功能异常为特征、从称为Quincke水肿疾病群中分出的一种常染色体曼性遗传性疾病。