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八、遗传代谢性疾病题库
题数
278
考试分类
儿内科(医学高级)>八、遗传代谢性疾病
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简介
儿内科(医学高级)-八、遗传代谢性疾病
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章节目录
题目预览(可预览10题)
【单选题】
[1/278]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A.
47xxy
B.
46xy/47，xxy
C.
48xxxy
D.
49xxxxy
E.
46xy
参考答案：
E
参考解析：
无
【多选题】
[2/278]先天愚型的临床特点为()
A.
体格发育迟缓
B.
智力低下
C.
特殊面容
D.
面色苍黄、皮肤粗糙
E.
眼睑水肿
参考答案：
A B C
参考解析：
无
【多选题】
[3/278]现已进行新生儿筛选的疾病有()
A.
糖原累积病
B.
先天性甲状腺功能减低症
C.
肝豆状核变性
D.
苯丙酮尿症
E.
21-三体综合征
参考答案：
B D
参考解析：
无
【单选题】
[4/278]下述疾病中不属于分子病的是()
A.
血红蛋白病
B.
地中海贫血
C.
糖尿病
D.
肝豆状核变性
E.
苯丙酮尿症
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[5/278]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，...
A.
低蛋白饮食
B.
低铜饮食
C.
生玉米淀粉
D.
豆浆
E.
补充维生素B
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[6/278]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A.
先生性甲状腺功能减低症
B.
21-三体综合征
C.
生长激素缺乏症
D.
软骨发育不良
E.
粘多糖病
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[7/278]先天愚型主要特点为()
A.
特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.
身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.
头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
参考答案：
A
参考解析：
无
【多选题】
[8/278][多选,共用题干题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体...
A.
口服青霉胺
B.
输血
C.
应用抗生素
D.
低铜饮食
E.
口服锌制剂
F.
低蛋白、低脂饮食
参考答案：
A D E F
参考解析：
无
【单选题】
[9/278]黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.
骨
B.
肝细胞
C.
尿液
D.
脑脊液
E.
血细胞、血清或成纤维细胞
参考答案：
E
参考解析：
无
【多选题】
[10/278]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.
角膜色素环(K-F环)
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
参考答案：
A B C D
参考解析：
无
