尼曼-匹克细胞胞体巨大,直径20~90μm,呈圆形、椭圆形或三角形,胞核小,1~2个,圆形、椭圆形偏位。胞质丰富。
戈谢细胞胞体大,直径20~80μm;胞核小,1~2个,偏位;胞核圆形、椭圆形或不规则形,染色质粗糙,偶见核仁;胞质丰富,淡蓝色;无空泡,胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质,排列如洋葱皮样或蜘蛛网状。
骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中可找到较多戈谢细胞,PAS、ACP染色呈阳性有助于本病的诊断。
β-葡萄糖脑苷脂酶的活性对戈谢病的诊断有决定性意义。
戈谢病骨髓象特征性表现是有数量不等的形态特殊的戈谢细胞。组织嗜碱细胞、脂肪细胞、网状细胞、淋巴细胞等属于正常非造血细胞。
被戈谢病累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结等。