创建自己的小题库
搜索
遗传性和代谢性疾病题库
题数
14
考试分类
儿科专业知识>遗传性和代谢性疾病
售价
¥5
手机预览
收藏
分享
复制链接
新浪微博
分享QQ
微信扫一扫
复制链接新浪微博分享QQ微信扫一扫去刷题
简介
儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病
...更多
0道
0道
0道
章节目录
题目预览(可预览10题)
【单选题】
[1/14]确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.
PCR分析
B.
尿液黏多糖检测
C.
DNA分析
D.
特异性酶活性测定
E.
骨骼X线检查
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[2/14][单选,B1型题] 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/...
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[3/14][单选,B1型题] 7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[4/14]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项...
A.
尿2，4-二硝基苯肼试验
B.
尿三氯化铁试验
C.
Guthrie细菌生长抑制试验
D.
血T3、T4、TSH测定
E.
染色体核型分析
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[5/14][单选,B1型题] 儿童苯丙酮尿症的初筛（）
A.
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.
尿三氯化铁试验
C.
血浆游离氨基酸分析
D.
尿嘌呤分析
E.
DNA分析
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[6/14][单选,B1型题] 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
A.
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.
尿三氯化铁试验
C.
血浆游离氨基酸分析
D.
尿嘌呤分析
E.
DNA分析
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[7/14]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.
头颅CT
B.
智力测定
C.
尿三氧化铁试验
D.
骨龄
E.
脑地形图
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[8/14]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.
智力低下
B.
皮肤白皙
C.
肌张力减低
D.
头发褐黄色
E.
伴有惊厥
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[9/14][单选,B1型题] 确诊苯丙酮尿症（）
A.
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.
尿三氯化铁试验
C.
血浆游离氨基酸分析
D.
尿嘌呤分析
E.
DNA分析
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[10/14][单选,B1型题] 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）
A.
Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.
尿三氯化铁试验
C.
血浆游离氨基酸分析
D.
尿嘌呤分析
E.
DNA分析
参考答案：
A
参考解析：
无
