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神经系统遗传性疾病题库
题数
44
考试分类
神经内科(医学高级)>神经系统遗传性疾病
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简介
神经内科(医学高级)-神经系统遗传性疾病
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章节目录
题目预览(可预览10题)
【单选题】
[1/44]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下...
A.
临床资料收集
B.
系谱分析
C.
常规辅助检查
D.
遗传物质和基因产物检测
E.
脑活检
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[2/44]神经纤维瘤的皮疹表现是（）
A.
躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑
B.
面部扁平血管痣
C.
鼻旁皮脂腺瘤
D.
面部蝶形红斑
E.
眶周色素沉积
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[3/44]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）
A.
小脑
B.
脊髓颈段
C.
脊髓胸段
D.
脊髓腰段
E.
脊髓骶段
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[4/44]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）
A.
结节性硬化
B.
Ⅰ型神经纤维瘤病
C.
Ⅱ型神经纤维瘤病
D.
硬皮病
E.
着色性干皮病
参考答案：
B
参考解析：
神经纤维瘤病Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病Ⅱ型又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经鞘瘤。
【单选题】
[5/44]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。...
A.
辅酶Q和其他的抗氧化剂
B.
维生素
C.
丙种球蛋白
D.
皮质激素
E.
新型钙通道阻滞剂
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[6/44]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）
A.
Southern杂交法
B.
免疫印迹杂交法
C.
免疫组化ABC法
D.
外周血白细胞PCR分析
E.
RFLP
参考答案：
D
参考解析：
脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。
【多选题】
[7/44]线粒体脑肌病的临床表现可有（）
A.
四肢肌无力
B.
眼外肌瘫痪
C.
小脑性共济失调
D.
偏瘫
E.
偏头痛
参考答案：
A B C D E
参考解析：
无
【单选题】
[8/44]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）
A.
大腿肌肉明显萎缩
B.
小腿肌肉明显萎缩
C.
小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D.
小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E.
小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
参考答案：
E
参考解析：
腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状，足屈曲力弱或消失。
【单选题】
[9/44]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）
A.
婴儿期
B.
2岁以后
C.
10岁以后
D.
出生后即有
E.
20岁以后
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[10/44]结节性硬化症的癫痫发生率是（）
A.
30%～50%
B.
40%～60%
C.
50%～70%
D.
60%～80%
E.
80%～90%
参考答案：
E
参考解析：
无
