红细胞膜的缺陷常见于遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症。
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白基因异常导致的家族遗传性溶血性疾病。贫血、溶血性黄疸和脾肿大是最常见的临床表现,尿胆原阳性。
酸化血清溶血试验是PNH的确诊试验,结果阳性。蔗糖溶血试验为PNH简易重要的筛查试验,结果阳性。尿含铁血黄素试验,慢性血管内溶血时阳性。热溶血试验结果为阳性。
PNH呈正色素性或低色素性贫血,网织红细胞增高,白细胞计数、血小板计数半数低于正常。