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遗传学题库
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全科医学(医学高级)>遗传学
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简介
全科医学(医学高级)-遗传学
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题目预览(可预览10题)
【单选题】
[1/84]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。
A.
神经系统损害
B.
裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.
急性溶血病
D.
肝脏损害为主
E.
肾小管性酸中毒
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[2/84]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。
A.
大脑皮质
B.
基底神经节
C.
小脑半球
D.
丘脑黑质
E.
脑干网状系统
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[3/84]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微...
A.
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.
进行肝移植
C.
酶替代治疗
D.
保肝+控制感染和酸中毒
E.
控制酸中毒
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[4/84]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
A.
磷酸化酶缺乏
B.
酪氨酸
C.
体内铜蓝蛋白缺乏
D.
苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.
磷酸化酶激酶缺乏
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[5/84]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。
A.
头颅CT
B.
智力测定
C.
尿三氧化铁试验
D.
骨龄
E.
脑地形图
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[6/84]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初...
A.
先天性心脏病
B.
21－三体综合征
C.
先天性甲状腺功能低下症
D.
苯丙酮尿症
E.
垂体发育异常
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[7/84]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。
A.
幼儿期以后
B.
学龄期以后
C.
青春期以后
D.
成人以后
E.
终生控制
参考答案：
C
参考解析：
无
【多选题】
[8/84][多选,案例分析题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体...
A.
血常规
B.
尿常规、尿淀粉酶
C.
肝炎病毒标志物检测
D.
血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.
腹部B超
F.
溶血全套
G.
骨髓穿刺
H.
血气分析
参考答案：
A B C D E F H
参考解析：
无
【单选题】
[9/84]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微...
A.
应用升血糖药物
B.
静脉输葡萄糖液
C.
升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.
频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E.
手术
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[10/84]人体内铜代谢的主要器官是（）。
A.
肝脏
B.
脾脏
C.
肾脏
D.
肠道
E.
胰腺
参考答案：
A
参考解析：
无
