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【单选题】
李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
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举一反三
【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.
黑色素合成不足
B.
甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.
多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷，影响BH4代谢
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷，影响BH4代谢
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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