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【单选题】
唐氏综合征属于人类染色体数目变异的相关疾病，是5号染色体缺失一部分导致的（ ）。
A.
正确
B.
错误
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举一反三
【单选题】[单选,案例分析题] 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查（）。
A.
A.进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断
B.
羊水或脐带血染色体核型分析
C.
胎儿MRI
D.
胎儿镜
E.
引产后标本解剖
【单选题】D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
A.
46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.
46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.
46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.
46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.
46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
【单选题】下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
A.
筛查的最佳时期是妊娠14～20周
B.
目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查
C.
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D.
可检测出人群中约80%的患儿
E.
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
【多选题】男孩，1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥，意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U，血糖1.4mmol/L(25mg/dl)，临床诊断为瑞氏综合征。 下列哪项是其临床特点
A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高
【单选题】在唐氏综合征（21三体综合征）患者中，下列哪种疾病的发生率不增加（）。
A.
恶性高热
B.
甲状腺功能低下
C.
气管细小
D.
先天性心脏病
E.
寰枕关节不稳定
【单选题】核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是：
A.
常染色体显性遗传
B.
多基因病
C.
新发生的畸变
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【单选题】自1957年实验结果显示患有唐氏综合征的儿童21号染色体有三个拷贝后，哪种方法已被应用于出生后遗传疾病的诊断：
A.
检测基因排序是否发生改变
B.
检测DN段是否丢失
C.
检测染色体形态和数目的总体改变
D.
检测体细胞遗传物质是否发生改变
【多选题】唐氏综合征的实验室检查不妥的是()
A.
染色体检查
B.
红细胞SOD-I活性检测
C.
白细胞碱性磷酸酶检测
D.
B淋巴细胞转化反应检测
E.
痰液胸腺因子水平检测
【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是（）
A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
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A.
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B.
羊水或脐带血染色体核型分析
C.
胎儿MRI
D.
胎儿镜
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A.
46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.
46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.
46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.
46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.
46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
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A.
筛查的最佳时期是妊娠14～20周
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C.
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D.
可检测出人群中约80%的患儿
E.
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
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A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高
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A.
恶性高热
B.
甲状腺功能低下
C.
气管细小
D.
先天性心脏病
E.
寰枕关节不稳定
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A.
常染色体显性遗传
B.
多基因病
C.
新发生的畸变
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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A.
检测基因排序是否发生改变
B.
检测DN段是否丢失
C.
检测染色体形态和数目的总体改变
D.
检测体细胞遗传物质是否发生改变
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C.
白细胞碱性磷酸酶检测
D.
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E.
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A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
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