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【判断题】
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
A.
正确
B.
错误
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举一反三
【单选题】以下哪项是肝豆状核变性的临床特征
A.
CT特征性改变
B.
肝肿大、惊厥
C.
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.
肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.
肝硬化及锥体外系症状
【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】有关间接基因诊断描述正确的是（）。
A.
突变基因的异常结构检测
B.
针对的是基因的表达产物
C.
比直接诊断效果好
D.
完全可以替代直接诊断
E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】有助于早期诊断MDS的巨核细胞类型是（）
A.
原始巨核细胞
B.
颗粒型巨核细胞
C.
幼稚巨核细胞
D.
小巨核细胞
E.
产板型巨核细胞
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D.
肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.
肝硬化及锥体外系症状
【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】有关间接基因诊断描述正确的是（）。
A.
突变基因的异常结构检测
B.
针对的是基因的表达产物
C.
比直接诊断效果好
D.
完全可以替代直接诊断
E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】有助于早期诊断MDS的巨核细胞类型是（）
A.
原始巨核细胞
B.
颗粒型巨核细胞
C.
幼稚巨核细胞
D.
小巨核细胞
E.
产板型巨核细胞
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