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【多选题】
酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对哪几个基因的突变筛选:
A.
FAH
B.
PAH
C.
HPD
D.
CBS
E.
TAT
题目标签:
基因诊断
酸血症
酪氨酸血症
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参考答案:
举一反三
【单选题】高尿酸血症诊断标准为:通常饮食状态下,二次采集非同日的空腹血,以尿酸酶法测定血尿酸值,男女性分别高于( )μmol/L
A.
220、200
B.
300、250
C.
350、300
D.
400、350
E.
420、360
查看完整题目与答案
【简答题】【名词解释】丙酸血症
查看完整题目与答案
【单选题】有关基因诊断描述错误的是( )
A.
是对基因结构或表达异常的检测
B.
检测对象包括DNA或RNA
C.
可以利用连锁的遗传标记进行间接诊断
D.
靶基因包括病原微生物的特定基因
E.
仅适合遗传病的诊断
查看完整题目与答案
【单选题】有关间接基因诊断描述正确的是()。
A.
突变基因的异常结构检测
B.
针对的是基因的表达产物
C.
比直接诊断效果好
D.
完全可以替代直接诊断
E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析
查看完整题目与答案
【多选题】基因诊断的医学应用包括
A.
病原微生物的检测
B.
遗传相关疾病的检测
C.
疗效评价和用药指导
D.
线粒体相关疾病的基因诊断
E.
法医学个体识别的核心技术
查看完整题目与答案
【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
查看完整题目与答案
【单选题】不符合基因诊断特点的是()。
A.
特异性强
B.
灵敏度高
C.
易于做出早期诊断
D.
样品获取便利
E.
检测对象仅为自体基因
查看完整题目与答案
【单选题】可引起乳酸血症,现已少用的降糖药是().
A.
甲硫氧嘧啶
B.
甲磺丁酰
C.
131
I
D.
苯乙双胍
E.
阿卡波糖
查看完整题目与答案
【单选题】易引起乳酸性酸血症的药物是
A.
阿卡波糖
B.
格列本脲
C.
甲苯磺丁脲
D.
苯乙福明
查看完整题目与答案
【多选题】基因诊断技术包括()
A.
连锁关联分析
B.
Southern印迹杂交技术
C.
基因芯片
D.
外显子组捕获
E.
全基因组关联分析
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神经系统疾病的诊断技术及治疗新技术和新方法考试题目
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是对基因结构或表达异常的检测
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靶基因包括病原微生物的特定基因
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仅适合遗传病的诊断
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完全可以替代直接诊断
E.
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