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【单选题】
以下哪一项不符合苯丙酮尿症(PKU)-高苯丙氨酸血症(HPA)的基层应对原则()
A.
确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果
B.
筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查
C.
复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家
D.
婴儿供给苯丙酮尿症特殊配方奶奶粉
E.
儿童供给衡定的低苯丙氨酸饮食
题目标签:
丙氨酸血症
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症
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参考答案:
举一反三
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
查看完整题目与答案
【单选题】一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()
A.
母乳
B.
牛乳
C.
米粉
D.
低苯丙氨酸奶粉
E.
无苯丙氨酸奶粉
查看完整题目与答案
【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶
查看完整题目与答案
【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是()。
A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后
查看完整题目与答案
【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸
查看完整题目与答案
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
查看完整题目与答案
生物知识竞赛(综合练习)考试题目
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【单选题】苯丙酮尿症是属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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相关题目:
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A.
智力正常
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四肢细长
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D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
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【单选题】一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()
A.
母乳
B.
牛乳
C.
米粉
D.
低苯丙氨酸奶粉
E.
无苯丙氨酸奶粉
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【单选题】苯丙酮尿症最主要的治疗措施是( )
A.
补充苯丙氨酸羟化酶
B.
补充酪氨酸
C.
给予低苯丙氨酸饮食
D.
给予四氢生物蝶呤
E.
补充酪氨酸羟化酶
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【单选题】下列不符合苯丙酮尿症的是()。
A.
尿有鼠尿味
B.
出生即有症状
C.
皮肤、毛发色泽变浅
D.
症状于1岁时明显
E.
智力发育落后
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【单选题】下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是
A.
患者智力低下
B.
患者毛发和肤色较浅
C.
患者尿液有特殊臭味
D.
患者尿液含大量的苯丙氨酸
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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生物知识竞赛(综合练习)考试题目
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【单选题】苯丙酮尿症是属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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