【简答题】
女孩,16岁,主诉从无月经 来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史, 有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(Tanner Ⅰ),未 见、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),无 肥大,完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。提问1:初步的诊断应该包括A、继发性闭经 B、原发性闭经 C、21-羟化酶缺乏 D、先天性闭锁 E、青春期延迟 F、Turner综合征 G、雄激素不敏感综合征 H、先天性肾上腺皮质增生 提问2:患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析 B、泌尿系统检查 C、血常规检查 D、肝肾功能检查 E、肌电图检查 F、肿瘤标志物检查 G、心血管系统检查 H、胸片检查 提问3:患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征 B、先天性无子宫无阴道 C、Turner综合征 D、闭锁 E、混合性生殖腺发育不全 F、单纯性生殖腺发育不全 G、青春期延迟
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