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【简答题】
一某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该患者的症状下列哪项是错误的（ ）。A、肝大
B、白内障
C、溶血
D、神经系统症状
E、大多数发育正常
该病是由于两种酶缺乏所致，即（ ）。A、半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B、半乳糖激酶+果糖激酶
C、果糖激酶+糖苷酶
D、脂蛋白脂酶+胰脂酶
E、转氨酶+半乳糖激酶
半乳糖主要存在于（ ）。A、奶类及其制品
B、肉类
C、鱼类
D、谷类
E、蔬菜和水果
对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是（ ）。A、禁食
B、停止哺乳和饮用含乳糖的奶类
C、限制苯丙氨酸的摄入
D、限制葡萄糖的摄入
E、限制果糖的摄入
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参考答案：
举一反三
【单选题】3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
【单选题】右图为某半乳糖血症家族系谱图，有关叙述不正确的是 （ ）
A.
该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.
带有致病基因的男性个体不一定患病
C.
10号个体为杂合体的几率为2/3
D.
若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
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A.
该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.
带有致病基因的男性个体不一定患病
C.
10号个体为杂合体的几率为2/3
D.
若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
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