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【单选题】

同型胱氨酸尿症的遗传方式是:

A.
X染色体显性遗传
B.
X染色体隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
上述都不是
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【单选题】关于 胱硫醚-β-合酶 缺失所致的同型胱氨酸尿症,下列说法 错误 的是:

A.
胱硫醚-β-合酶 缺失所致的是 同型胱氨酸尿症 是最常见的原因
B.
血浆同型胱氨酸达到可检测水平, Met水平升高
C.
N 5 甲基四氢叶酸 或其转甲基酶的缺失导致的 同型胱氨酸尿症 较罕见
D.
胱硫醚-β-合酶 完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗
E.
新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验

【多选题】胱氨酸尿症患者尿中可出现哪些氨基酸

A.
赖氨酸
B.
亮氨酸
C.
精氨酸
D.
鸟氨酸
E.
胱氨酸

【单选题】苯酮酸尿症患者是由于缺乏

A.
苯丙氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
苯丙酮酸脱氢酶
E.
酪氨酸羟化酶

【单选题】胱氨酸尿的定性检查方法是()

A.
三氯化铁法
B.
硝普盐法
C.
层析色谱法
D.
亚硝基萘酚法
E.
普鲁士蓝法

【单选题】下列哪种酶缺乏可引起苯酮酸尿症(PKU)?()

A.
酪氨酸酶
B.
苯丙氨酸羟化酶
C.
尿黑酸氧化酶
D.
骆氨酸转氨酶

【单选题】乳清酸尿症的特点有

A.
乳清酸大量累积
B.
用胞苷或尿苷治疗
C.
乳清酸磷酸核糖转移酶/乳清酸脱羧酶缺陷
D.
以上全是

【单选题】胱氨酸尿症是( )。

A.
载体异常疾病
B.
离子通道异常疾病
C.
膜受体异常疾病
D.
肿瘤
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B.
血浆同型胱氨酸达到可检测水平, Met水平升高
C.
N 5 甲基四氢叶酸 或其转甲基酶的缺失导致的 同型胱氨酸尿症 较罕见
D.
胱硫醚-β-合酶 完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗
E.
新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验
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亮氨酸
C.
精氨酸
D.
鸟氨酸
E.
胱氨酸
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A.
苯丙氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
苯丙氨酸羟化酶
D.
苯丙酮酸脱氢酶
E.
酪氨酸羟化酶
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B.
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C.
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D.
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E.
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酪氨酸酶
B.
苯丙氨酸羟化酶
C.
尿黑酸氧化酶
D.
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A.
乳清酸大量累积
B.
用胞苷或尿苷治疗
C.
乳清酸磷酸核糖转移酶/乳清酸脱羧酶缺陷
D.
以上全是
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C.
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