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【简答题】

糖原贮积症

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【简答题】糖原贮积症有什么特异性诊断试验？
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【简答题】糖原贮积症有几型？
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【简答题】糖原贮积症
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【简答题】[名词解释] glycogen storage disease type Ⅱ (Ⅱ型糖原贮积症)
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大学试题>真核细胞内膜系统考试题目

【简答题】糖原贮积症能否治疗？
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【单选题】临床为确诊糖原贮积症，不需要做的实验室检查是（　）。
A.
血液生化测定
B.
肾上腺素试验
C.
胰高血糖素试验
D.
肝组织活体检查和酶活力测定
E.
血尿有机酸、氨基酸分析
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【单选题】糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）
A.
磷酸化酶
B.
磷酸果糖激酶
C.
脱支酶
D.
支链酶
E.
酸性麦芽糖酶
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【单选题】糖原贮积症的临床特点是
A.
身材明显矮小，但身体各部位比例和智力都正常
B.
常有肝、肾损害
C.
常有湿疹
D.
智能低下、身体发育迟缓
E.
皮肤、虹膜色泽变浅
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【单选题】糖原贮积症的发病机理是 G6P 酶缺乏导致（）
A.
副产物堆积
B.
中间产物堆积
C.
底物堆积
D.
代谢终产物堆积
E.
代谢底物堆积
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【单选题】糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）
A.
磷酸化酶
B.
磷酸果糖激酶
C.
脱支酶
D.
支链酶
E.
酸性麦芽糖酶
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C.
胰高血糖素试验
D.
肝组织活体检查和酶活力测定
E.
血尿有机酸、氨基酸分析
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A.
磷酸化酶
B.
磷酸果糖激酶
C.
脱支酶
D.
支链酶
E.
酸性麦芽糖酶
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身材明显矮小，但身体各部位比例和智力都正常
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常有肝、肾损害
C.
常有湿疹
D.
智能低下、身体发育迟缓
E.
皮肤、虹膜色泽变浅
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A.
副产物堆积
B.
中间产物堆积
C.
底物堆积
D.
代谢终产物堆积
E.
代谢底物堆积
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A.
磷酸化酶
B.
磷酸果糖激酶
C.
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