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【简答题】
[配伍题,B型题] 肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()
A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D . D．染色体核型为：48，XXXY
E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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举一反三
【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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