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【单选题】
延胡索酰乙酰乙酸水解酶在酪氨酸血症中最常见的突变类型是：
A.
His1069Gln
B.
IVSl2＋5G＞A
C.
Gln188Arg
D.
Arg778Leu
E.
IVSll＋6C＞T
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参考答案：
举一反三
【多选题】Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致（）
A.
酪氨酸转氨酶
B.
酪氨酸酶
C.
对-羟苯丙酮酸氧化酶
D.
尿黑酸氧化酶
E.
延胡索酰乙酰乙酸酶
【单选题】可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
【单选题】可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）.
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
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延胡索酰乙酰乙酸酶
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A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
【单选题】可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）.
A.
延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B.
甲硫氨酸合成酶缺陷
C.
苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E.
α1-抗胰蛋白酶缺乏
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