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【单选题】
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.
5～10mg/kg
B.
10～30mg/kg
C.
30～50mg/kg
D.
50～70mg／kg
E.
70～90mg／kg
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举一反三
【单选题】在智力落后儿童的早期干预中，在教育训练内容上应融认知教育、自理能力培养、沟通能力训练于一体，反映（）原则。
A.
反复性
B.
整合性
C.
量力性
D.
个别性
【单选题】患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是
A.
5～10mg/kg
B.
10～30mg/kg
C.
30～50mg/kg
D.
50～70mg/kg
E.
70～90mg/kg
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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量力性
D.
个别性
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A.
5～10mg/kg
B.
10～30mg/kg
C.
30～50mg/kg
D.
50～70mg/kg
E.
70～90mg/kg
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点包括
A.
特殊面容，四肢粗短
B.
可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.
生后4个月左右发现智力低下
E.
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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