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【简答题】
女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型A、单纯型EBS
B、交界型EBC
C、半桥粒型EBD
D、常染色体显性遗传的DEB
E、常染色体隐性遗传的DEB
该病的描述下面不正确的是A、是一类角蛋白疾病
B、水疱发生在透明板内
C、内脏很少受累
D、通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E、该病多为常染色体显性遗传
该病通常又分为哪几种类型A、局限型
B、泛发型
C、斑驳型
D、致死型
E、包括A、B、C
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举一反三
【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型
【多选题】关于常染色体显性遗传病，哪些是正确的（）
A.
夫妻一方患病，应该不生第2胎
B.
妻子患病，出生儿有1/2发病
C.
妻子患病，出生儿有1/4发病
D.
未发病的子女，其后代通常不发病
E.
丈夫患病，女儿全部发病，只能允许生男孩
【单选题】下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是（）
A.
患者双亲中至少有1个是患者
B.
患者子女中至少有一半患病
C.
遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D.
疾病的出现与性别无关
E.
疾病的出现与性别有关
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糖原累积症Ⅲ型
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A.
夫妻一方患病，应该不生第2胎
B.
妻子患病，出生儿有1/2发病
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妻子患病，出生儿有1/4发病
D.
未发病的子女，其后代通常不发病
E.
丈夫患病，女儿全部发病，只能允许生男孩
【单选题】下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是（）
A.
患者双亲中至少有1个是患者
B.
患者子女中至少有一半患病
C.
遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D.
疾病的出现与性别无关
E.
疾病的出现与性别有关
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