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【单选题】
男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
A.
苯丙酮尿症
B.
半乳糖血症
C.
先天性甲状腺功能减低症
D.
21-三体综合征
E.
肝豆状核变性
F.
糖原累积病
G.
粘多糖病
H.
枫糖血症
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举一反三
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A.
苯丙氨酸羟化酶
B.
二氢生物蝶呤还原酶
C.
丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.
酪氨酸羟化酶
E.
苯丙氨酸氧化酶
【单选题】7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
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二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
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A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
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A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
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A.
苯丙氨酸羟化酶
B.
二氢生物蝶呤还原酶
C.
丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.
酪氨酸羟化酶
E.
苯丙氨酸氧化酶
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A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
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E.
21-三体综合征
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