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【单选题】
患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是
A.
5~10mg/kg
B.
10~30mg/kg
C.
30~50mg/kg
D.
50~70mg/kg
E.
70~90mg/kg
题目标签:
智力落后
癫痫小发作
苯丙酮尿症
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参考答案:
举一反三
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
查看完整题目与答案
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
查看完整题目与答案
【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。( )
A.
正确
B.
错误
查看完整题目与答案
【单选题】癫痫小发作的首选药是
A.
扑米酮
B.
卡马西平
C.
苯巴比妥
D.
乙琥胺
E.
苯妥英钠
查看完整题目与答案
【单选题】癫痫小发作首选
A.
苯妥英钠
B.
苯巴比妥
C.
地西泮
D.
乙琥胺
E.
卡马西平
查看完整题目与答案
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
查看完整题目与答案
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
查看完整题目与答案
【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
查看完整题目与答案
生物知识竞赛(综合练习)考试题目
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
查看完整题目与答案
【单选题】癫痫小发作的首选药是
A.
苯巴比妥
B.
丙戊酸钠
C.
乙琥胺
D.
氯硝西泮
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四肢细长
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尿有鼠尿臭味
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E.
嗜睡、腹胀、便秘
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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A.
正确
B.
错误
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A.
扑米酮
B.
卡马西平
C.
苯巴比妥
D.
乙琥胺
E.
苯妥英钠
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A.
苯妥英钠
B.
苯巴比妥
C.
地西泮
D.
乙琥胺
E.
卡马西平
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A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
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【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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A.
苯巴比妥
B.
丙戊酸钠
C.
乙琥胺
D.
氯硝西泮
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