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【单选题】

在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是()

A.
Morgan
B.
Mendel
C.
Pauling
D.
Garrod
E.
Ingram
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举一反三

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病

【多选题】属于糖代谢缺陷的遗传病是

A.
白化病
B.
半乳糖血症
C.
蚕豆病
D.
自毁容貌综合征

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病

【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病

【单选题】下列哪种疾病不属于先天性代谢缺陷病:

A.
粘多糖增多症
B.
肝豆状核变性
C.
无丙种球蛋白血症
D.
苯丙酮尿症
E.
黑蒙性白痴症

【单选题】可进行部分先天性代谢缺陷病的检测()

A.
绒毛活检
B.
羊膜腔穿刺羊水检查
C.
经皮脐静脉穿刺
D.
胎儿心脏B超
E.
磁共振成像
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白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
【多选题】属于糖代谢缺陷的遗传病是
A.
白化病
B.
半乳糖血症
C.
蚕豆病
D.
自毁容貌综合征
【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
【单选题】下列哪种疾病不属于先天性代谢缺陷病:
A.
粘多糖增多症
B.
肝豆状核变性
C.
无丙种球蛋白血症
D.
苯丙酮尿症
E.
黑蒙性白痴症
【单选题】可进行部分先天性代谢缺陷病的检测()
A.
绒毛活检
B.
羊膜腔穿刺羊水检查
C.
经皮脐静脉穿刺
D.
胎儿心脏B超
E.
磁共振成像
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