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【简答题】
属于糖代谢缺陷病的遗传病是。
A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C.黏多糖贮积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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举一反三
【单选题】着色性干皮病是人类的一种遣传性皮肤病，该病的分子基础是（）。
A.
细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
B.
在阳光下使温度敏感性转移酶类失活
C.
受紫外线照射诱导了有毒力的前病毒
D.
细胞不能合成类胡萝卜素型化合物
E.
DNA上胸腺嘧啶二聚体的切除修复系统有缺陷
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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