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【单选题】
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为
A.
小脑共济失调
B.
小舞蹈病
C.
肝豆状核变性
D.
病毒性肝炎
E.
苯丙酮尿症
相关题库：八、遗传代谢性疾病题库
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参考答案：
举一反三
【单选题】患儿男性，4岁22天，因“皮疹1年余，加重4个月余，乏力3个月余”，以“皮肌炎”收入院。患儿入院后体温37.8℃，心率105次／分，呼吸22次／分。全身皮肤偏灰暗，面部、四肢、前胸及腹部可见暗红色皮疹，不高出皮面，疹间皮肤色暗，耳后、颌下、腋下及腹股沟可触及数个肿大淋巴结。可行走，不可跑跳。［提示］医师检查该患儿肌力：双上肢肌力4级，双下肢肌力4级。肌力4级的特征是（ ）
A.
能对抗地心引力做主动关节活动，但不能对抗阻力，肢体可以克服地心吸收力，能抬离床面
B.
触诊肌肉完全无收缩力
C.
能对抗较大的阻力，但比正常者弱
D.
正常肌力
E.
肌肉有主动收缩力，但不能带动关节活动
F.
可以带动关节水平活动，但不能对抗地心引力
【单选题】患者男，24岁。感冒2周后出现双下肢近端无力。查体：双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅲ级，四肢腱反射消失，手套袜子样痛觉减退，双腓肠肌压痛阳性。诊断可能是（）
A.
帕金森病
B.
脊髓压迫症
C.
周期性瘫痪
D.
急性肌炎
E.
吉兰--巴雷综合征
【单选题】35岁，男性，四肢肌无力、萎缩，双上肢肌强直，跨阈步态，伴青语不清、吞咽困难，叩击上肢肌肉见肌球形成，持续数秒后恢复，肌电图提示连续高频强直波逐渐衰减，血清CK、LDH轻度增高，肌活检提示非特异性肌源性损害，正确的诊断是（）.
A.
肢带型肌营养不良
B.
假肥大型肌营养不良
C.
强直性肌营养不良
D.
营养性肌营养不良
E.
假性肌营养不良
【单选题】男性，24岁。四肢乏力7天，患者7天前起出现双下肢乏力，5天前开始出现步行困难，双上肢不能上抬，今天病情进一步加重，不能步行，双手不能持物，无大小便障碍。起病10天前曾有腹泻史。查体：双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，腱反射消失，病理反射未引出，全身深浅感觉正常。该患者最可能的诊断为（）
A.
急性脊髓炎
B.
脊髓压迫症
C.
周期性瘫痪
D.
急性格林-巴利综合征
E.
急性脊髓灰质炎
【单选题】女，56岁，视物成双、口角歪斜伴双下肢活动不灵8小时来急诊。体检：神清，体温正常，血压正常。瞳孔等大。双眼向上、向下运动均不受限，双侧面瘫，不能伸舌。双上肢肌力2级，双下肢肌力0～1级。感觉障碍不明显。无颈强直。外院脑CT检查未见异常。现在，患者病情尚平稳，发病已10小时。此时，最关键的治疗是（）
A.
抗血小板治疗
B.
抗凝治疗
C.
溶栓治疗
D.
蛇毒类降纤药治疗
E.
甘露醇等药物降颅压，抗脑水肿治疗
【单选题】男性患者，55岁，表情呆板，运动减少，右手不自主震颤，呈搓药丸状。其临床表现还应包括以下哪项
A.
肌束颤动
B.
肌张力低下
C.
肌张力呈折刀样增强
D.
肌肉萎缩50%
E.
肌张力呈齿轮样增强
【多选题】二十岁女性，双下肢无力，排尿障碍5天入院。既往于1年前有双眼失明，曾诊断为"双侧视神经炎"，经激素、维生素B1，维生素B12等治疗后痊愈。查体神清语利，眼底视乳头苍白，双上肢肌力5级，肌张力正常，双下肢肌力2级，肌张力低，双下肢Babinski征阳性。脐水平以下痛觉减退。可行哪些检查（）
A.
脊髓MRI
B.
腰穿脑脊液检查
C.
视觉诱发电位（VEP）
D.
脑干听觉诱发电位（BAEP）
E.
体感诱发电位（sEP）
F.
脊髓MRA
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A.
能对抗地心引力做主动关节活动，但不能对抗阻力，肢体可以克服地心吸收力，能抬离床面
B.
触诊肌肉完全无收缩力
C.
能对抗较大的阻力，但比正常者弱
D.
正常肌力
E.
肌肉有主动收缩力，但不能带动关节活动
F.
可以带动关节水平活动，但不能对抗地心引力
【单选题】患者男，24岁。感冒2周后出现双下肢近端无力。查体：双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅲ级，四肢腱反射消失，手套袜子样痛觉减退，双腓肠肌压痛阳性。诊断可能是（）
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帕金森病
B.
脊髓压迫症
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周期性瘫痪
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急性肌炎
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吉兰--巴雷综合征
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A.
肢带型肌营养不良
B.
假肥大型肌营养不良
C.
强直性肌营养不良
D.
营养性肌营养不良
E.
假性肌营养不良
【单选题】男性，24岁。四肢乏力7天，患者7天前起出现双下肢乏力，5天前开始出现步行困难，双上肢不能上抬，今天病情进一步加重，不能步行，双手不能持物，无大小便障碍。起病10天前曾有腹泻史。查体：双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，腱反射消失，病理反射未引出，全身深浅感觉正常。该患者最可能的诊断为（）
A.
急性脊髓炎
B.
脊髓压迫症
C.
周期性瘫痪
D.
急性格林-巴利综合征
E.
急性脊髓灰质炎
【单选题】女，56岁，视物成双、口角歪斜伴双下肢活动不灵8小时来急诊。体检：神清，体温正常，血压正常。瞳孔等大。双眼向上、向下运动均不受限，双侧面瘫，不能伸舌。双上肢肌力2级，双下肢肌力0～1级。感觉障碍不明显。无颈强直。外院脑CT检查未见异常。现在，患者病情尚平稳，发病已10小时。此时，最关键的治疗是（）
A.
抗血小板治疗
B.
抗凝治疗
C.
溶栓治疗
D.
蛇毒类降纤药治疗
E.
甘露醇等药物降颅压，抗脑水肿治疗
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A.
肌束颤动
B.
肌张力低下
C.
肌张力呈折刀样增强
D.
肌肉萎缩50%
E.
肌张力呈齿轮样增强
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A.
脊髓MRI
B.
腰穿脑脊液检查
C.
视觉诱发电位（VEP）
D.
脑干听觉诱发电位（BAEP）
E.
体感诱发电位（sEP）
F.
脊髓MRA
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