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【单选题】

关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。

A.
对无苯丙氨酸饮食治疗无反应
B.
和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食
C.
神经系统症状较轻
D.
治疗需要补充BH4及相应神经递质
E.
最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
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参考答案:
举一反三

【单选题】患儿维生素D缺乏症的病因?

A.
围生期维生素d不足
B.
日光照射不足
C.
需要量增加
D.
摄入不足
E.
疾病及药物影响

【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是

A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是

【单选题】以下是钙缺乏症的是( )

A.
佝偻病
B.
异食癖
C.
呆小症
D.
侏儒症

【单选题】白细胞减少症和粒细胞缺乏症的诱因有()

A.
各种原因引起的骨髓损伤
B.
外循环粒细胞分布异常
C.
外周血粒细胞消耗、破坏过多
D.
细胞成熟障碍
E.
以上都有

【单选题】何谓粒细胞缺乏症( )

A.
白细胞计数<1.5×109/L
B.
白细胞计数<0.5×109/L
C.
中性粒细胞绝对值<1.5×109/L
D.
中性粒细胞绝对值<0.5×109/L

【多选题】对于G6PD缺乏症,叙述正确的有

A.
我国区域分布呈北高南低的特点
B.
属X连锁隐性遗传性疾病
C.
G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因
D.
女性杂合子患者,平时无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状
E.
临床表现与一般溶血性贫血大致相同
相关题目:
【单选题】生长激素缺乏症的患儿出现临床症状的年龄多在
A.
出生时
B.
1岁以后
C.
2岁以后
D.
3岁以后
E.
4岁以后
【单选题】患儿维生素D缺乏症的病因?
A.
围生期维生素d不足
B.
日光照射不足
C.
需要量增加
D.
摄入不足
E.
疾病及药物影响
【单选题】四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A.
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E.
以上都是
【单选题】以下是钙缺乏症的是( )
A.
佝偻病
B.
异食癖
C.
呆小症
D.
侏儒症
【单选题】白细胞减少症和粒细胞缺乏症的诱因有()
A.
各种原因引起的骨髓损伤
B.
外循环粒细胞分布异常
C.
外周血粒细胞消耗、破坏过多
D.
细胞成熟障碍
E.
以上都有
【单选题】何谓粒细胞缺乏症( )
A.
白细胞计数<1.5×109/L
B.
白细胞计数<0.5×109/L
C.
中性粒细胞绝对值<1.5×109/L
D.
中性粒细胞绝对值<0.5×109/L
【多选题】对于G6PD缺乏症,叙述正确的有
A.
我国区域分布呈北高南低的特点
B.
属X连锁隐性遗传性疾病
C.
G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因
D.
女性杂合子患者,平时无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状
E.
临床表现与一般溶血性贫血大致相同
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