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【单选题】

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于()代谢缺陷病。

A.
B.
氨基酸
C.
溶酶体
D.
核酸
E.
脂类
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举一反三

【多选题】11β-羟化酶缺乏症()

A.
血钠升高
B.
血钾下降
C.
肾素血管紧张素原下降
D.
去氧皮质酮升高
E.
睾酮升高

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病

【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病

【单选题】腺苷脱氨酶缺乏症属于

A.
T细胞缺陷病
B.
B细胞缺陷病
C.
联合免疫缺陷病
D.
吞噬细胞缺陷病
E.
补体缺陷病

【单选题】下列哪项试验可用于确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

A.
高铁血红蛋白还原试验
B.
硝基四氮唑蓝试验
C.
G-6-PD荧光斑点法
D.
G-6-PD活性检测
E.
变性珠蛋白小体试验

【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是()

A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
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E.
睾酮升高
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A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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A.
T细胞缺陷病
B.
B细胞缺陷病
C.
联合免疫缺陷病
D.
吞噬细胞缺陷病
E.
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A.
高铁血红蛋白还原试验
B.
硝基四氮唑蓝试验
C.
G-6-PD荧光斑点法
D.
G-6-PD活性检测
E.
变性珠蛋白小体试验
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A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症
【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
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