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【单选题】

一孕妇产前检查出胎儿苯丙氨酸羟化酶缺陷，婴儿出生后除药物治疗外，还必须严格控制苯丙氨酸的摄入，同时有一种非必需氨基酸成为必需，这种氨基酸是

A.
天冬氨酸
B.
丝氨酸
C.
甘氨酸
D.
酪氨酸
E.
赖氨酸
题目标签：羟化酶缺陷非必需氨基酸苯丙氨酸羟化酶
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参考答案：
举一反三

【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
查看完整题目与答案

【单选题】苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为()，后者是合成黑色素的原料。
A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
查看完整题目与答案

【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
查看完整题目与答案

【简答题】4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、同型胱氨酸尿症 E、高精氨酸血症 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸 B、苯丙氨酸在...
查看完整题目与答案

【单选题】11β-羟化酶缺陷
A.
真性盐皮质激素过多综合征
B.
表象性盐皮质激素增多综合征
C.
Liddle综合征
D.
原发性醛固酮增多症
E.
继发性醛固酮增多症
查看完整题目与答案

【简答题】简述对自然发生或疾病相关的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的体外表达法(IVE)分析的应用。
查看完整题目与答案

【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
查看完整题目与答案

【简答题】人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。
查看完整题目与答案

【单选题】苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体：
A.
12
B.
13
C.
14
D.
15
E.
16
查看完整题目与答案

【单选题】苯丙酮酸尿症是指体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为（ ），苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
查看完整题目与答案

【简答题】人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
查看完整题目与答案

【单选题】下列氨基酸中（）是非必需氨基酸。
A.
酪氨酸      
B.
蛋氨酸
C.
赖氨酸
D.
亮氨酸      
查看完整题目与答案

【单选题】非必需氨基酸是指( )。
A.
不一定必须由食物供给
B.
体内不能合成
C.
必须由食物供给
D.
非机体必需
E.
蛋白质合成不需要
查看完整题目与答案

【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
查看完整题目与答案

【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
查看完整题目与答案

【判断题】苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
A.
正确
B.
错误
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【单选题】经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A.
0-3.4
B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
查看完整题目与答案

【单选题】哪组是非必需氨基酸?
A.
苯丙氨酸和赖氨酸
B.
谷氨酸和脯氨酸
C.
甲硫氨酸和色氨酸
D.
亮氨酸和异亮氨酸
E.
苏氨酸和缬氨酸
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【简答题】【名词解释】非必需氨基酸（NEAA）
查看完整题目与答案

【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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A.
肝细胞
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A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【简答题】4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、同型胱氨酸尿症 E、高精氨酸血症 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸 B、苯丙氨酸在...
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A.
真性盐皮质激素过多综合征
B.
表象性盐皮质激素增多综合征
C.
Liddle综合征
D.
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E.
继发性醛固酮增多症
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【单选题】苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体：
A.
12
B.
13
C.
14
D.
15
E.
16
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A.
色氨酸
B.
精氨酸
C.
天门冬氨酸
D.
酪氨酸
E.
甘氨酸
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【单选题】下列氨基酸中（）是非必需氨基酸。
A.
酪氨酸      
B.
蛋氨酸
C.
赖氨酸
D.
亮氨酸      
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A.
不一定必须由食物供给
B.
体内不能合成
C.
必须由食物供给
D.
非机体必需
E.
蛋白质合成不需要
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A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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A.
正确
B.
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B.
0-4.4
C.
0-5.4
D.
0-2.4
E.
以上都不对
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B.
谷氨酸和脯氨酸
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甲硫氨酸和色氨酸
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亮氨酸和异亮氨酸
E.
苏氨酸和缬氨酸
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