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【单选题】
患儿女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。
Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于（）。
A.
基底层
B.
棘层
C.
颗粒层
D.
透明层
E.
角质层
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参考答案：
举一反三
【单选题】营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
A.
编码角蛋白K5和K14基因突变
B.
编码角蛋白K1和K10基因突变
C.
编码板层素5三个亚基的基因突变
D.
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.
ⅩⅦ型胶原基因突变
【多选题】交界性大疱性表皮松解症正确的是（）
A.
皮损最表浅
B.
愈后不留疤痕
C.
较常见
D.
生后即有广泛的水疱、大疱
E.
大多在2岁内死亡
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症与下列相关的是（）
A.
编码K5和K14的基因突变
B.
编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C.
编码Ⅶ型胶原基因突变
D.
角化细胞黏附障碍
E.
类固醇硫酸酯基因缺陷
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症是（）。
A.
常染色体显性遗传性疾病
B.
常染色体隐性遗传性疾病
C.
性连锁显性遗传性疾病
D.
性连锁隐性遗传性疾病
E.
多基因遗传性疾病
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C.
编码板层素5三个亚基的基因突变
D.
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.
ⅩⅦ型胶原基因突变
【多选题】交界性大疱性表皮松解症正确的是（）
A.
皮损最表浅
B.
愈后不留疤痕
C.
较常见
D.
生后即有广泛的水疱、大疱
E.
大多在2岁内死亡
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症与下列相关的是（）
A.
编码K5和K14的基因突变
B.
编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C.
编码Ⅶ型胶原基因突变
D.
角化细胞黏附障碍
E.
类固醇硫酸酯基因缺陷
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症是（）。
A.
常染色体显性遗传性疾病
B.
常染色体隐性遗传性疾病
C.
性连锁显性遗传性疾病
D.
性连锁隐性遗传性疾病
E.
多基因遗传性疾病
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