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【单选题】
某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。
该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。
A.
半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.
半乳糖激酶+果糖激酶
C.
果糖激酶+糖苷酶
D.
脂蛋白脂酶+胰脂酶
E.
转氨酶+半乳糖激酶
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举一反三
【多选题】通过哪些基因的突变可对半乳糖血症进行筛查?
A.
延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
B.
对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
C.
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
D.
半乳糖激酶1(GALK1)
E.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)
【多选题】下面哪几种酶的基因突变可导致半乳糖血症：
A.
延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶
B.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶
C.
胱硫醚合成酶
D.
半乳糖激酶1
E.
对羟苯基丙酮酸双氧化酶
【单选题】3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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半乳糖激酶1
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对羟苯基丙酮酸双氧化酶
【单选题】3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
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半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
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D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
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