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【单选题】

在产前诊断中发现下列情况,属于遗传性代谢缺陷病的是

A.
脊柱裂
B.
21-三体综合征
C.
苯丙酮尿症
D.
先天卵巢发育不全
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病

【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病

【单选题】通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( ) 。

A.
白化病
B.
枫糖尿病
C.
半乳糖血症
D.
戈谢病
E.
白化病

【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是()

A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起

A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病

【多选题】产前诊断的方法有

A.
超声波检查
B.
羊膜穿刺术
C.
绒毛取样术
D.
脐带穿刺术
E.
胎儿镜检查
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巨幼细胞贫血、白化病
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白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
【单选题】通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( ) 。
A.
白化病
B.
枫糖尿病
C.
半乳糖血症
D.
戈谢病
E.
白化病
【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是()
A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症
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A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
【多选题】产前诊断的方法有
A.
超声波检查
B.
羊膜穿刺术
C.
绒毛取样术
D.
脐带穿刺术
E.
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