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【单选题】
小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症（人类的一种单基因隐性遗传病）的基因携带者。请你帮助推测，小芳孕育的两个孩子是一男一女概率和至少有一个小孩患有半乳糖血症的概率是（）
A.
1/2和7/16
B.
1/2和7/32
C.
1/4和9/16
D.
1/4和7/16
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举一反三
【多选题】通过哪些基因的突变可对半乳糖血症进行筛查?
A.
延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
B.
对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
C.
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
D.
半乳糖激酶1(GALK1)
E.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)
【多选题】下面哪几种酶的基因突变可导致半乳糖血症：
A.
延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶
B.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶
C.
胱硫醚合成酶
D.
半乳糖激酶1
E.
对羟苯基丙酮酸双氧化酶
【单选题】3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
【单选题】男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6磷酸酶缺乏
【单选题】己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。
A.
1.00
B.
0.75
C.
0.50
D.
0.25
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C.
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
D.
半乳糖激酶1(GALK1)
E.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)
【多选题】下面哪几种酶的基因突变可导致半乳糖血症：
A.
延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶
B.
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶
C.
胱硫醚合成酶
D.
半乳糖激酶1
E.
对羟苯基丙酮酸双氧化酶
【单选题】3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
【单选题】男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
A.
半乳糖激酶缺乏
B.
半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.
葡萄糖-6磷酸酶缺乏
【单选题】己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。
A.
1.00
B.
0.75
C.
0.50
D.
0.25
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