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【单选题】
患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）
A.
3-β类固醇脱氢酶
B.
11-β﹣羟化酶
C.
17羟化酶
D.
18羟化酶
E.
21羟化酶
相关题库：儿内科综合练习题库
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参考答案：
举一反三
【多选题】肾上腺皮质增生的临床表现有（）。
A.
血氢化可的松升高
B.
ACTH也增高
C.
肥胖，氢化可的松轻度升高，昼夜节律性存在，血糖高
D.
明显低钾碱中毒
E.
双侧肾上腺萎缩
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A.
18-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
21-羟化酶缺乏症
D.
17α-羟化酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【多选题】肾上腺皮质增生的MRI表现是（）
A.
双侧肾上腺增大
B.
MRI信号与正常腺体的信号有差异
C.
T1WI为均匀中低信号，T2WI呈均匀低信号
D.
易引起肾上腺皮质功能亢进
E.
增大的肾上腺以内肢为主
【单选题】先天性肾上腺皮质增生的叙述错误的是（）
A.
是性染色体隐性遗传性疾病
B.
是女性假两性畸形最常见类型
C.
常因21-羟化酶缺乏
D.
女性青春期无月经来潮
E.
出生时有阴蒂肥大
【单选题】女性，28岁，向心性肥胖、多血质外观，皮肤有紫纹，CT示双侧肾上腺增生，垂体CT正常，行一侧肾上腺全切，另一侧3/4切除。术后2年患者皮肤色素逐渐加深，垂体CT见一直径12mm的腺瘤。最合适的诊断为（）
A.
原发性肾上腺皮质功能低下
B.
库欣病复发
C.
垂体ACTH分泌大腺瘤
D.
Nelson综合征
E.
垂体ACTH分泌微腺瘤
【单选题】糖皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生
A.
阻碍分泌过多的激素合成
B.
对抗激素对组织器官的作用
C.
利用激素之间生理效应的拮抗作用
D.
利用靶腺激素对促激素的负反馈作用
E.
利用激素之间的允许作用
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
A.
21-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
17α-羟化酶缺乏症
D.
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【单选题】新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂()
A.
20，22碳链酶缺乏
B.
17-α-羟基酶缺乏
C.
21-羟化酶缺乏(失盐型)
D.
21-羟化酶缺乏(单纯型)
E.
11-β-羟化酶缺乏
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A.
血氢化可的松升高
B.
ACTH也增高
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肥胖，氢化可的松轻度升高，昼夜节律性存在，血糖高
D.
明显低钾碱中毒
E.
双侧肾上腺萎缩
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A.
18-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
21-羟化酶缺乏症
D.
17α-羟化酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【多选题】肾上腺皮质增生的MRI表现是（）
A.
双侧肾上腺增大
B.
MRI信号与正常腺体的信号有差异
C.
T1WI为均匀中低信号，T2WI呈均匀低信号
D.
易引起肾上腺皮质功能亢进
E.
增大的肾上腺以内肢为主
【单选题】先天性肾上腺皮质增生的叙述错误的是（）
A.
是性染色体隐性遗传性疾病
B.
是女性假两性畸形最常见类型
C.
常因21-羟化酶缺乏
D.
女性青春期无月经来潮
E.
出生时有阴蒂肥大
【单选题】女性，28岁，向心性肥胖、多血质外观，皮肤有紫纹，CT示双侧肾上腺增生，垂体CT正常，行一侧肾上腺全切，另一侧3/4切除。术后2年患者皮肤色素逐渐加深，垂体CT见一直径12mm的腺瘤。最合适的诊断为（）
A.
原发性肾上腺皮质功能低下
B.
库欣病复发
C.
垂体ACTH分泌大腺瘤
D.
Nelson综合征
E.
垂体ACTH分泌微腺瘤
【单选题】糖皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生
A.
阻碍分泌过多的激素合成
B.
对抗激素对组织器官的作用
C.
利用激素之间生理效应的拮抗作用
D.
利用靶腺激素对促激素的负反馈作用
E.
利用激素之间的允许作用
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
A.
21-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
17α-羟化酶缺乏症
D.
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【单选题】新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂()
A.
20，22碳链酶缺乏
B.
17-α-羟基酶缺乏
C.
21-羟化酶缺乏(失盐型)
D.
21-羟化酶缺乏(单纯型)
E.
11-β-羟化酶缺乏
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