病例二 患儿,女, 4 岁半。因间歇性呕吐,嗜睡 1 年余,再发 2 天入院。呕吐为非喷射状。呕吐物为胃内容物。呕吐与进食无明显关系,发病时伴嗜睡。病程中无发热,头痛,抽搐,黄疸,腹痛,腹泻等症状,多次诊断为“病毒性脑炎”,给予甘露醇脱水,抗感染、抗病毒治疗后,症状均可消失。发病间歇正常,精神饮食好。既往无特殊病史,无家族遗传病史。查体无阳性体征。 辅助检查:脑脊液、脑电图、头颅 CT 正常,肝炎病毒学检查阴性,上消化道钡餐提示胃动力差, HP-Ab ( + ), ALT 322.5U/L , AST 285.6U/L ,血氨 286 μmol/L. 初步诊断:根据患儿以上临床特点初步诊断为先天性高氨血症(尿素循环障碍可能)。经甘露醇脱水,静脉滴注盐酸精氨酸,天冬氨酸钾镁降血氨等治疗 2 天,血氨降至 37.6 μmol/L ,患儿呕吐停止,能下床活动,精神好转,饮食增加。 问题: 1. 如何诊断高氨血症 ? 2. 高氨血症发生的生化机制。 3. 联系高氨血症的发病机制,拟定治疗方案。