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【单选题】
先天愚型的核型主要为( )
A.
标准型21-三体
B.
D/G易位型21-三体
C.
G/G易位型21-三体
D.
嵌合型21-三体
E.
18-三体型
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举一反三
【单选题】先天愚型主要特点为（ ）
A.
特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.
身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.
头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
【单选题】89.Edward综合征的核型为（）
A.
46，X
B.
48，XXY
C.
47，XY(XX)，+13
D.
47，XY(XX)，+21
E.
47，XY(XX)，+18
【单选题】先天愚型（）
A.
囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.
骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.
头大，四肢短小，智力正常
D.
智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.
智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
【单选题】核型为47,XX,+18的个体可诊断为( )
A.
Klinefelter综合征
B.
Patau综合征
C.
Edwards综合征
D.
Down综合征
E.
Turner综合征
【单选题】14/21易位携带者的核型是
A.
46 ,XN, －14 , ＋21
B.
46, XN, －14，＋ t （ 14q21q ）
C.
45 ， XN, －14,－ 21 ,＋ t （ 14q21q ）
D.
45 , XN, －21
【单选题】核型是48，XXXY的人是不育的。其原因是（）。
A.
减数分裂时性染色体分离不规律；
B.
性染色体出现异常；
C.
染色体总数多了两条；
D.
X染色体和Y染色体比例不等。
【单选题】染色体核型46, XY, del 6q表示
A.
6号染色体长臂部分缺失
B.
6号染色体短臂部分缺失
C.
多一条6号染色体长臂
D.
6号染色体长臂易位
E.
6号染色体短臂倒位
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D.
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
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A.
46，X
B.
48，XXY
C.
47，XY(XX)，+13
D.
47，XY(XX)，+21
E.
47，XY(XX)，+18
【单选题】先天愚型（）
A.
囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.
骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.
头大，四肢短小，智力正常
D.
智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.
智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
【单选题】核型为47,XX,+18的个体可诊断为( )
A.
Klinefelter综合征
B.
Patau综合征
C.
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D.
Down综合征
E.
Turner综合征
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A.
46 ,XN, －14 , ＋21
B.
46, XN, －14，＋ t （ 14q21q ）
C.
45 ， XN, －14,－ 21 ,＋ t （ 14q21q ）
D.
45 , XN, －21
【单选题】核型是48，XXXY的人是不育的。其原因是（）。
A.
减数分裂时性染色体分离不规律；
B.
性染色体出现异常；
C.
染色体总数多了两条；
D.
X染色体和Y染色体比例不等。
【单选题】染色体核型46, XY, del 6q表示
A.
6号染色体长臂部分缺失
B.
6号染色体短臂部分缺失
C.
多一条6号染色体长臂
D.
6号染色体长臂易位
E.
6号染色体短臂倒位
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