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【单选题】

肝豆状核变性代谢异常的元素是()。

A.
B.
C.
D.
E.
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举一反三

【单选题】肝豆状核变性()

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX 
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) 
D.
染色体核型为:48,XXXY 
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现()

A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化

【多选题】下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A.
角膜色素环(K-F环)
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L

【单选题】嘌呤代谢异常导致尿酸过多会引起下列何种疾病

A.
胆结石
B.
尿黑酸症
C.
动脉硬化
D.
高血糖
E.
痛风症

【多选题】下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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染色体核型为:45,XO/46,XX 
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) 
D.
染色体核型为:48,XXXY 
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现()
A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
【多选题】下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.
角膜色素环(K-F环)
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
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胆结石
B.
尿黑酸症
C.
动脉硬化
D.
高血糖
E.
痛风症
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A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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