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【判断题】
婴幼儿体内酸烃化酶和胱硫醚酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症和高蛋氨酸血症。( )
A.
正确
B.
错误
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举一反三
【单选题】一名24岁的女性苯丙酮酸尿症(PKU)患者生下的第一个孩子低出生体重,并且有小头畸形和高苯丙氨酸血症。以下哪一种情况可能导致患儿的这些症状?
A.
父亲是PKU携带者
B.
母源性减数分裂Ⅰ期 易位 和不平衡分离
C.
母源性减数分裂Ⅱ期 易位 和不平衡分离
D.
母性单亲二倍体
E.
母 亲孕期未控制好苯丙氨酸的摄入
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是?
A.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
B.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
C.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
E.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
【单选题】以下哪一项不符合苯丙酮尿症（PKU）-高苯丙氨酸血症（HPA）的基层应对原则（）
A.
确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果
B.
筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查
C.
复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家
D.
婴儿供给苯丙酮尿症特殊配方奶奶粉
E.
儿童供给衡定的低苯丙氨酸饮食
【单选题】新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。
A.
100 umol/L
B.
110 umol/L
C.
120 umol/L
D.
130 umol/L
E.
140 umol/L
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是?
A.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
B.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
C.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
E.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是?
A.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
B.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
C.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
D.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
E.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
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母源性减数分裂Ⅰ期 易位 和不平衡分离
C.
母源性减数分裂Ⅱ期 易位 和不平衡分离
D.
母性单亲二倍体
E.
母 亲孕期未控制好苯丙氨酸的摄入
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是?
A.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
B.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
C.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
E.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
【单选题】以下哪一项不符合苯丙酮尿症（PKU）-高苯丙氨酸血症（HPA）的基层应对原则（）
A.
确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果
B.
筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查
C.
复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家
D.
婴儿供给苯丙酮尿症特殊配方奶奶粉
E.
儿童供给衡定的低苯丙氨酸饮食
【单选题】新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。
A.
100 umol/L
B.
110 umol/L
C.
120 umol/L
D.
130 umol/L
E.
140 umol/L
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是?
A.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
B.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
C.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
D.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
E.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
【单选题】以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是?
A.
PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
B.
家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
C.
由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
D.
患儿采用高苯丙氨酸配方奶
E.
成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩
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