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【简答题】
正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育三女(F、G、H)。G是苯丙酮尿症患者,F、H表型正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一甲型血友病男孩」。H与其姨表兄K婚配,即将生育子女L。(已知苯丙酮尿症的发病率为1/3600)G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少?
题目标签:
丙酮尿症
苯丙酮尿症
血友病
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参考答案:
举一反三
【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
查看完整题目与答案
【单选题】血友病的发病机制是()。
A.
凝血功能异常
B.
自身免疫引起
C.
血小板功能异常
D.
脾破坏血小板增加
E.
微血管的变态反应性炎症
查看完整题目与答案
【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A.
黑色素合成不足
B.
甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.
多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷,影响BH
4
代谢
查看完整题目与答案
儿科住院医师>内分泌系统疾病考试题目
【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁
查看完整题目与答案
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
查看完整题目与答案
学历类>高中教育考试>高二生物试卷考试题目
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
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生物知识竞赛(综合练习)考试题目
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。
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【单选题】关于血友病儿童的口腔治疗原则,叙述错误的是()
A.
行下颌阻滞或上牙槽阻滞,凝血因子浓度应达到50%水平
B.
可以在局部麻醉下行活髓切断术或牙髓摘除术
C.
乳牙正常脱落通常不会导致出血
D.
可行洁治术
E.
可行正畸治疗
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全身性疾病在儿童口腔的表现考试题目
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D.
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可行洁治术
E.
可行正畸治疗
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