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【简答题】
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。该患儿最可能的诊断是A、先天愚型
B、苯丙酮尿症
C、甲状腺功能低下
D、脑缺氧后遗症
E、生活能力低下
F、生长发育迟滞
目前要做的检查是A、染色体
B、头颅CT
C、测甲状腺素水平
D、智商测定
E、心电图
F、血电解质
若无以上检查条件，可采用A、服泼尼松
B、多喂奶
C、服碘剂
D、饮食中加碘
E、甲状腺片做实验性治疗
F、健脑治疗
本病可能的发病原因有A、无甲状腺
B、异位甲状腺
C、合成甲状腺素酶缺乏
D、母亲在孕期使用抗甲状腺药物
E、垂体功能低下
F、佝偻病
可选择的药物A、水溶性维生素类
B、钙剂
C、维生素D
D、健脑药
E、甲状腺制剂
F、铁剂
本病临床特点，哪项不正确A、智力低下
B、身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C、生理功能低下
D、性腺及第二性征发育落后
E、骨龄正常
F、特殊面容
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举一反三
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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