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> 遗传性代谢缺陷
"遗传性代谢缺陷"相关考试题目
1.
产前诊断遗传性代谢缺陷病常用的方法是
2.
适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是( )。
3.
蚕豆病即6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,俗称蚕豆病,是一种遗传性代谢缺陷,男性发病多于女性,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
4.
主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的是
5.
Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()
6.
测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()
7.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
8.
适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是( )。
9.
“蚕豆黄”是一种遗传性代谢缺陷引起的病症,是因为体内6-磷酸葡萄糖脱氢酶。()
10.
遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有
11.
Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()
12.
遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有
13.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
14.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
15.
遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是()
16.
主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。
17.
如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是 ( )
18.
在产前诊断中发现下列情况,属于遗传性代谢缺陷病的是
19.
遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有
20.
.造成遗传性代谢缺陷的根本原因是( )