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> 代谢缺陷
"代谢缺陷"相关考试题目
1.
以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。
2.
什么是蛋白质代谢缺陷？
3.
苯丙酮尿症属于以下那类先天性代谢缺陷病?
4.
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
5.
先天性代谢缺陷有时是全身性的,有时是局部性的,这取决于产物分子的大小和理化性质
6.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
7.
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如糖原贮积症等
8.
根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为____________和先天性代谢缺陷两类。
9.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
10.
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
11.
“蚕豆黄”是一种遗传性代谢缺陷引起的病症，是因为体内6－磷酸葡萄糖脱氢酶。()
12.
肝豆状核变性，作为一种代谢缺陷病，主要与下列哪种物质的代谢有关
13.
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
14.
属于糖代谢缺陷的遗传病是
15.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
16.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
17.
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的。
18.
遗传代谢缺陷病多属于（）
19.
属于糖代谢缺陷的遗传病是
20.
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
21.
属于糖代谢缺陷病的是以下哪类疾病?
22.
在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是()
23.
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( ) 。
24.
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
25.
属于糖代谢缺陷病的遗传病是。A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C.黏多糖贮积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病参考答案：
26.
以下属于氨基酸代谢缺陷的是（）。
27.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
28.
遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是（）
29.
通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病不包括
30.
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )
31.
白化病属于氨基酸代谢缺陷病。
32.
A．血小板花生四烯酸代谢缺陷B．贮存池病：α颗粒缺陷C．血小板无力症D．贮存池病：致密颗粒缺陷E．巨大血小板综合征 血小板凝集和聚集均正常，符合哪种疾病
33.
以下属于氨基酸代谢缺陷的是（）。
34.
通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )
35.
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
36.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起( )
37.
遗传代谢缺陷病多属于（）
38.
【名词解释】氨基酸代谢缺陷症
39.
先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
40.
根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中，属于氨基酸代谢遗传病的有
41.
通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )
42.
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
43.
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）
44.
通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )。
45.
遗传代谢缺陷病多属于（）
46.
【名词解释】果糖代谢缺陷
47.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
48.
.造成遗传性代谢缺陷的根本原因是( )
49.
家族性高胆固醇血症（FH）是基因突变所致的血脂紊乱，导致体内（ ）代谢缺陷
50.
什么是蛋白质代谢缺陷？
